24.06.2024
Синдром Альпорта
Время чтения: не более 5 минут
Авторы статьи: врачи-педиатры Березуцкая Ангелина, Турчина Анастасия
Синдром Альпорта - группа наследственных заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно базальных мембран почек, органов зрения и слуха.
В связи с мутацией генов коллагена IV типа теряется структура базальных мембран клубочковых капиляров, канальцев и мембранных структур внутреннего уха, глаз, кожи.
Формы:
1. Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта (ARAS) - 10-15%;
2. Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS) - 50-65%;
3. Аутосомно-доминантный синдром Альпорта (ADAS) - 20-30%
Клиническая картина
1. Почечные проявления:
3. Нарушение слуха: Обычно начинается в позднем детстве или раннем подростковом возрасте, как правило, до развития почечной недостаточности. На ранних стадиях заболевания снижение слуха выявляется только с помощью аудиометрии
4. Глазные проявления:
Могут встречаться при ADAS:
1. Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта (ARAS) - 10-15%;
2. Х-сцепленный синдром Альпорта (XLAS) - 50-65%;
3. Аутосомно-доминантный синдром Альпорта (ADAS) - 20-30%
Клиническая картина
1. Почечные проявления:
- Гематурия
- Макро-/микрогематурия - наиболее частое и раннее проявление синдрома Альпорта. Это состояние обычно персистирует у мальчиков, у девочек обычно носит транзиторный характер. Гематурия выявляется в первые годы жизни, и если у пациента нет гематурии в течение первого десятилетия, маловероятно, что у него синдром Альпорта
- Протеинурия - оценивается по отношению количества белка к креатинину в моче или определение белка в суточной моче. Обычно отсутствует в детстве, но со временем развивается и прогрессирует с возрастом
- Лейкоцитурия - как правило, лимфоцитарного характера
3. Нарушение слуха: Обычно начинается в позднем детстве или раннем подростковом возрасте, как правило, до развития почечной недостаточности. На ранних стадиях заболевания снижение слуха выявляется только с помощью аудиометрии
4. Глазные проявления:
- Передний лентиконус - патогномоничный признак синдрома Альпорта, прогрессирует с возрастом и приводит к постепенному ухудшению зрения. При этом состоянии поверхность хрусталика конически выступает в переднюю камеру глаза из-за тонкой и хрупкой базальной мембраны капсулы хрусталика
- Локальные участки ретинопатии - наиболее распространенное глазное проявление, редко наблюдается в детстве, обычно проявляется в начале почечной недостаточности и протекает бессимптомно, без сопутствующих нарушений зрения
- Дистрофия роговицы
- Макулярные отверстия
- Лейомиоматоз - в некоторых семьях с синдромом Альпорта сообщалось о диффузном лейомиоматозе пищевода и трахеобронхиального дерева. Симптомы обычно появляются в позднем детстве и включают дисфагию, послеобеденную рвоту, боль в грудине или эпигастрии, рецидивирующий бронхит, одышку, кашель и стридор
Могут встречаться при ADAS:
- Склонность к кровотечениям
- Макротромбоцитопения
- Нарушения агрегации тромбоцитов (синдром Эпштейна)
- Включения нейтрофилов (например, аномалия Мэй-Хегглина, синдром Фехтнера)
Диагностика
! Тщательный сбор анамнеза !
! Тщательный сбор анамнеза !
- поражение почек
- нарушения слуха
- глазные проявления
- Общий анализ мочи
- Суточный анализ мочи на белок (также отношение белка к креатинину в моче, альбумина к креатинину в моче)
- Общий анализ крови
- Биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, липидный профиль, электролиты)
- Аудиометрия
- УЗИ почек: на ранних стадиях - утолщение почечной паренхимы, на поздних - “сморщивание” почек, нарушение дифференцировки паренхимы на слои
- Биопсия почек или кожи
- Молекулярно-генетическое исследование.
Тактика ведения
1. Для замедления прогрессирования поражения почек у детей назначаются ингибиторы АПФ - фозиноприл, эналаприл (индивидуальный подбор дозы, в среднем 0,1-0,3 мг/кг по фозиноприлу);
2. Заместительная терапия по мере прогрессирования почечной недостаточности, своевременное проведение трансплантации почек.
Наблюдение
! Суточный анализ мочи на белок (отношение белка к креатинину в моче, альбумина к креатинину в моче), биохимический анализ крови:
- Ежегодно у пациентов без почечной недостаточности и у пациентов с легкой почечной недостаточностью;
- Каждые 6 месяцев у пациентов с умеренной почечной недостаточностью;
- Каждые 1-3 месяца у пациентов с выраженной почечной недостаточностью.
1. Для замедления прогрессирования поражения почек у детей назначаются ингибиторы АПФ - фозиноприл, эналаприл (индивидуальный подбор дозы, в среднем 0,1-0,3 мг/кг по фозиноприлу);
2. Заместительная терапия по мере прогрессирования почечной недостаточности, своевременное проведение трансплантации почек.
Наблюдение
! Суточный анализ мочи на белок (отношение белка к креатинину в моче, альбумина к креатинину в моче), биохимический анализ крови:
- Ежегодно у пациентов без почечной недостаточности и у пациентов с легкой почечной недостаточностью;
- Каждые 6 месяцев у пациентов с умеренной почечной недостаточностью;
- Каждые 1-3 месяца у пациентов с выраженной почечной недостаточностью.
#нефрология #ОАМ #почки #гематурия #педиатрия
Больше о педиатрии для педиатров и других врачей в нашем блоге EasyMedical, подписывайтесь!